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云南省第二人民医院(神经内科 / 民族医药科)
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明确病因很重要,比如小琪因为是 SCN1A 基因突变,医生避开了加重病情的药物,选用左乙拉西坦,效果很好;老陈因为脑梗死引发癫痫,医生在治疗癫痫的同时,也控制他的血压、血糖,减少脑梗死复发风险;张先生因为低血糖引发癫痫,以后他都会随身携带糖果,避免低血糖。医生会根据年龄选检查,比如小孩先查基因、脑部发育,老人重点查脑血管疾病、肿瘤,成人全面查脑部、代谢、免疫。常用检查有脑电图、头颅 MRI、血液检查、基因检测,必要时做腰椎穿刺,比如小陈怀疑自身免疫性脑炎,做了腰椎穿刺后确诊,及时治疗后效果好。
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病因分析需更精准:癫痫灶定位困难是重要原因,约 40% 患者的癫痫灶位于大脑深部(如丘脑、海马)或存在多灶性发作(如双侧大脑半球均有癫痫灶),常规脑电图难以捕捉;病因未去除包括脑部弥漫性病变(如脑白质营养不良)、遗传代谢性疾病(如苯丙酮尿症),这类患者即使药物治疗,也难以控制发作;药物耐药则与患者基因相关,如 ABCB1 基因表达升高,会导致药物在脑组织中的浓度降低,影响疗效。此外,治疗不规范(如药物剂量不足、频繁更换药物)也可能导致 “假性难治性癫痫”,约占难治性癫痫的 15%,这类患者通过规范治疗可恢复疗效。
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医保与救助政策
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难治性癫痫患者:优先选择广西脑科医院国家二级癫痫中心(MDT 诊疗 + 神经调控手术)、广西医科大学第一附属医院神经内科(药物优化 + 电生理评估);
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全身性发作(全脑放电)小孩更常见,比如 6 岁的小敏,发作时突然愣神、积木掉地上,持续 4 秒,一天十几次,是 “失神发作”,脑电图有 “3Hz 棘慢波综合”;15 岁的小杨,早上起床时手臂突然抖一下,持续 15 毫秒,是 “肌阵挛发作”,脑电图有 “多棘慢波综合”;50 岁的老周,发作时先全身僵硬(强直期,15 秒),再抽搐(阵挛期,40 秒),最后嗜睡,是 “强直 - 阵挛发作”(大发作);4 岁的小涛,发作时突然摔倒,持续 2 秒,马上站起来,是 “失张力发作”,他有 Lennox-Gastaut 综合征,常因摔倒受伤。
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该院是云南癫痫诊疗的 “核心枢纽”,神经内科为国家临床重点专科,下设癫痫亚专科,配备 4 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备,年接诊癫痫患者超 2 万人次,其中难治性癫痫病例占比 30%;神经外科则在脑深部病灶切除与神经调控手术领域经验丰富,年完成癫痫手术超 400 台。
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部分性发作指异常放电局限于大脑某一区域,根据患者意识是否受损,又分为单纯部分性发作、复杂部分性发作、部分性发作继发全身性发作:
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